Czy warto robić test PAPP-A?

Test PAPP-A jest badaniem prenatalnym wykonywanym w celu oceny ryzyka wystąpienia u potomka chorób genetycznych. To całkowicie bezpieczne rozwiązanie dla mamy, a także dla dziecka. Zatem, czy warto robić test PAPP-A? Jakie choroby pozwala wykryć?

Test PAPP-A - czym właściwie jest?

Test PAPP-A jest w pełnie bezpiecznym badaniem przesiewowym, którego głównym celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych u maluszka. Na jego podstawie specjalista może ocenić prawdopodobieństwo pojawienia się u dziecka takich chorób, jak zespół Patau, Downa, Turnera czy Edwardsa. Dzięki wykonaniu testu możemy również wykryć wady ośrodkowego układu nerwowego.

Zastanawiając się nad pytaniem, czy warto wykonać test PAPP-A, powinniśmy wziąć pod uwagę fakt, że jest on jednym z najbardziej polecanych przez specjalistów. Co więcej, jego wynik cechuje niezwykła precyzja, ponieważ rozpoznaje zaburzenia w aż 9 na 10 przypadków.

Test PAPP-A składa się z dwóch badań - morfologii krwi oraz USG. W celu wykonania go powinniśmy zgłosić się do specjalisty, który w kompleksowy sposób przeprowadzi wywiad, aby móc przystąpić do dalszych kroków w celu sprawdzenia możliwości wystąpienia wad genetycznych u potomka.

Test PAPP-A - kiedy należy wykonać badanie?

Jeśli zdecydujemy się na wykonanie testu PAPP-A, powinniśmy skonsultować się z lekarzem prowadzącym, który oceni, kiedy najlepiej poddać się badaniu. Według specjalistów najlepszym okresem na jego wykonanie jest przedział pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży.

Czas przeprowadzenia badania ma niezwykle istotne znaczenie, ponieważ w tym terminie dobrze widoczne są narządy, ale potomek jest na tyle mały, iż specjalista łatwiej może dokonać konkretnych pomiarów. Natomiast już po 14. tygodniu maluch zaczyna się bardziej prostować, odginając główkę do tyłu, co znacząco utrudnia zmierzenie przezierności karku oraz CRL.

Test PAPP-A - dla kogo jest polecany?

Test PAPP-A to bardzo ważne badanie zalecane do wykonania w trakcie ciąży. Niezależnie od wieku powinnyśmy je wykonać szczególnie w kilku istotnych przypadkach. Możemy do nich zaliczyć zajście w ciążę po 35. roku życia, kiedy mamy w rodzinie osobę, która urodziła chore dziecko, a także potwierdzone nieprawidłowości w liczbie chromosomów, niepokojący wynik badania USG czy w sytuacji, gdy w przeszłości wydałyśmy na świat malucha obarczonego chorobą genetyczną.

Co więcej, test PAPP-A jest w naszym kraju refundowany dla kobiet spełniających powyżej wymienione warunki. Natomiast, jeśli zależy nam na wykonaniu go jako dodatkowego badania, powinniśmy liczyć się z wydatkiem rzędu około 200-450 złotych. Cena uzależniona jest od wyboru konkretnej placówki, do której zgłosimy się w celu przeprowadzenia testu PAPP-A.

Test PAPP-A - czy warto? Co można dzięki niemu wykryć?

Decydując się na wykonanie testu PAPP-A, możemy wykryć kilka istotnych nieprawidłowości genetycznych, takich jak:

  • zespół Edwardsa, który jest niezwykle ciężką chorobą genetyczną. Objawia się deformacją czaszki, niską masą urodzonego dziecka, deformacją twarzy oraz kończyn, a także bardzo często stanowi przyczynę samoistnego poronienia;
  • zespół Patau, czyli rzadką chorobę objawiającą się szeregiem wad genetycznych uniemożliwiających normalne funkcjonowanie. Leczenie tego schorzenia jest niezwykle trudne, a całkowite zniwelowanie go wręcz niemożliwe. Co więcej, potomek z tym zespołem może cierpieć z powodu ciężkiego upośledzenia umysłowego;
  • zespół Downa jest najczęściej występującą wadą genetyczną u dzieci. Wynika z nieodpowiedniej ilości chromosomów i objawia się niepełnosprawnością intelektualną, a także zaburzeniami w funkcjonowaniu organizmu.

W sytuacji, w której wynik testu jest niejednoznaczny lub budzi wątpliwości, lekarz prowadzący zaleci nam wykonanie dodatkowych badań. Dzięki nim będziemy mogły ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia u potomka wad genetycznych po jego urodzeniu. Jednak ważne jest, aby cały proces był nadzorowany przez lekarza prowadzącego, który zaleci nam, jakie kroki należy podjąć w następnej kolejności.

https://malakawka.pl/objawy-i-leczenie-toksoplazmozy-w-ciazy/
Echo serca płodu - jak wygląda badanie?Bankowanie krwi pępowinowej - czy warto?